Malformaciones congénitas

Atresia, fístulas y duplicaciones
Aparecen en cualquier parte del tubo digestivo. Cuando aparecen en el esófago se descubren poco después del nacimiento porque provocan regurgitación durante la alimentación. Se deben corregir con rapidez, ya que son incompatibles con la vida. La ausencia o agenesia  del esófago es muy rara, pero la atresia, en la que el desarrollo es incompleto, es más frecuente. Esta última, es común que se encuentre en la bifurcación de la tráquea o en sus cercanías, y normalmente se asocia a una fístula que conecta las bolsas esofágicas superior e inferior con un bronquio o la tráquea.

A) En la atresia esofágica, un cordón fino y no canalizado reemplaza un segmento del esófago, provocando obstrucción mecánica. Segmentos superior e inferior ciegos del esófago.
B) Fístula entre el segmento superior ciego y la tráquea.
C) Segmento ciego superior con fístula entre el segmento inferior y la tráquea.
D) Segmento superior ciego
E) Fístula entre el esófago permeable y la tráquea.

La atresia intestinal es menos frecuente que la atresia esofágica pero afecta con frecuencia al duodeno y se caracteriza por un segmento de intestino que carece de luz.
Las fístulas provocan aspiración, ahogamiento, neumonía y graves desequilibrios hidroelectrolíticos. La atresia esofágica se asocia a cardiopatías congénitas, malformaciones genitourinarias y enfermedad neurológica.
La estenosis es una forma incompleta de atresia en la que el calibre de la luz está muy reducido como consecuencia del engrosamiento fibroso de la pared, dando lugar a la obstrucción completa o parcial. Puede deberse también por cicatrices inflamatorias, como puede suceder en el reflujo gastroesofágico crónico, irradiación, esclerodermia o lesiones cáusticas.
Los quistes congénitos por duplicación son masas quísticas sacciformes o elongadas que contienen capas redundantes del músculo liso. Pueden estar presentes en el esófago, el intestino delgado o el colon.

Hernia diafragmática, onfalocele y gastrosquisis

La hernia diafragmática se produce cuando la formación incompleta del diafragma permite que las vísceras abdominales se hernien en la cavidad torácica. Esto puede generar: HIPOPLASIA PULMONAR que es incompatible con la vida después del parto.





 Onfalocele: aparece cuando el cierre de la musculatura abdominal es incompleto y las vísceras abdominales se hernian en un saco membranoso ventral.

 Gastrosquisis: es otro de la pared ventral similar al onfalocele, excepto porque afecta a todas las capas de la pared abdominal, desde el peritoneo hasta la piel.

Ectopia

• El lugar más frecuente de aparición de mucosa gástrica ectópica es el tercio superior del esófago, que se conoce como parche de entrada. El ácido liberado por la mucosa gástrica dentro del esófago provoca disfagia, esofagitis, esófago de Barrett, o más raramente, un adenocarcinoma.
• El tejido pancreático ectópico se puede encontrar en el esófago o estómago.
• La heterotopia gástrica, pequeños parches de mucosa gástrica ectópica en el intestino delgado o en colon, puede presentarse como una hemorragia oculta por la ulceración péptica de la mucosa adyacente.

Divertículo de Meckel

Divertículo: es una excrecencia ciega del tubo digestivo que está recubierta de mucosa, que comunica con la luz y que contiene 3 capas de pared intestinal. El tipo más frecuente es el divertículo de Meckel, que se presenta en el íleon.

Se produce como consecuencia del fracaso de la involución del conducto vitelino, que conecta la luz del intestino en desarrollo con el saco vitelino. 

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Estenosis pilórica

• Frecuente en los varones, tiene base genética, se presenta en la segunda o tercera semana de vida como regurgitación de nueva aparición y vómitos en escopetazo no biliares persistentes.
• La exploración física revela hiperperistaltismo y una masa abdominal ovalada firme. 
• Estos signos se deben a la hiperplasia de la muscular propia pilórica, que obstruye el tracto de salida del estómago.
• La resección quirúrgica de la capa muscular (miotomía) es curativa.
• La estenosis pilórica adquirida se presenta en adultos como consecuencia de una gastritis antral o úlceras pépticas cerca del píloro.Los carcinomas de la zona distal del estómago y el páncreas también estenosan el canal pilórico debido a fibrosis o infiltrado maligno.

Enfermedad de Hirschsprung

También se conoce como megacolon agangliónico congénito, aparece cuando la migración normal de las células de la cresta neural desde el ciego al recto se detiene prematuramente o cuando las células ganglionares mueren prematuramente. El efecto es un segmento distal que carece de los plexos de Meissner en la submucosa y de Auerbach en la capa mientérica (agangliosis). Las contracciones peristálticas coordinadas estan ausentes y se produce una obstrucción funcional, que determina una dilatación proximal en el segmento afectado.

Se detecta un componente genético, las mutaciones heterocigótas con pérdida funcional en el receptor tirosina cinasa RET explican la mayoría de los casos familiares. Existen factores ligados al sexo, ya que los varones se afectan preferentemente, aunque la enfermedad tiende a ser más extensa en las mujeres.

Morfologia: 

• Las células ganglionares se pueden identificar con tinciones inmunohistoquímicas para acetilcolinesterasa.
• El recto siempre se afecta, con el tiempo el colon proximal con inervación normal se distiende masivamente(megacolon). La dilatación estira y adelgaza la pared del colon hasta el punto de rotura, que es frecuente cerca del ciego. También puede haber inflamación de la mucosa o úlceras superficiales.

Características clínicas:

• Se detecta en el período neonatal, hay incapacidad para eliminar el meconio en el período posnatal inmediato. Después se produce un estreñimiento obstructivo.
• Las mayores amenazas para la vida son la enterocolitis, las alteraciones hidroelectrolíticas, la perforación y la peritonitis.
• El tratamiento primario es la resección quirúrgica del segmento agangliónico con anastomosis del colon normal en el recto.